Distúrbio de causa desconhecida, no qual as proteínas e as fibras insolúveis depositam-se nos tecidos e órgãos, prejudicando suas funções.
Causas, incidência e fatores de risco:
A causa da amiloidose primária é desconhecida. Os sintomas estão relacionados aos órgãos que se tornam afetados com os depósitos. Eles ocorrem nos seguintes órgãos: língua, intestinos, músculos lisos e esqueléticos, nervos, pele, ligamentos, coração, fígado, baço e rins. Esta doença pode ocasionar uma cardiomiopatia, insuficiência renal, síndrome do túnel do carpo, má absorção (absorção inadequada de nutrientes pelo trato intestinal), refluxo gastrointestinal e outras condições. Os depósitos infiltram-se nos órgãos, fazendo com que eles percam a elasticidade e tornem-se rígidos, resultando em barreiras para a absorção e difusão dos metabólitos. A amiloidose secundária pode ocorrer resultante de uma infecção ou doença inflamatória existente.
Os fatores de risco não foram identificados.
Sintomas:
* fadiga
* entorpecimento da mão e pés
* falta de firmeza na mão
* perda de peso
* falta de ar
* inchaço das extremidades
* dificuldade de deglutição
* freqüência cardíaca irregular
* sangramento na pele
* língua aumentada
Sintomas adicionais que podem estar associados a esta doença:
* roncos e sibilos
* fraqueza
* diminuição na produção de urina
* outros problemas da língua
* fezes esbranquiçadas
* erupções
* contrações musculares
* dor articular
* rouquidão ou mudança de voz
Sinais e exames:
O exame físico pode mostrar um baço ou fígado dilatado. Pode haver sinais de insuficiência cardíaca.
Se houver suspeita de dano a um órgão específico, pode ser realizado um exame para confirmar a amiloidose daquele órgão.
* biópsia de um tecido ou órgão é positiva para a amiloidose. Uma biópsia da pele que inclui a gordura subcutânea, uma biópsia da mucosa retal, ou uma biópsia de medula óssea são seguras e provavelmente ajudam a confirmar o diagnóstico;
* avaliação cardíaca pode revelar arritmias, sons cardíacos anormais ou sinais de insuficiência cardíaca
– ECG mostra anormalidades
– ecocardiograma mostra um movimento deficiente da parede em razão de rigidez do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
* avaliação renal pode revelar insuficiência renal ou uma síndrome nefrótica
– o exame de urina tipo 1 mostra proteínas, cilindros ou corpos de gordura
– creatinina sérica está elevada
– BUN está elevado
* ultra-som abdominal pode revelar um fígado ou baço dilatado
* avaliação para a síndrome do túnel do carpo pode revelar envolvimento do nervo
– velocidade de condução nervosa mostra um bloqueio de condução
– há falta de firmeza nas mãos em razão da fraqueza do polegar
Esta doença também pode alterar os resultados dos seguintes exames:
* biópsia da língua
* biópsia retal
* biópsia nervosa
* biópsia miocárdica
* biópsia gengival
* biópsia do túnel do carpo
* biópsia do tecido adiposo da parede abdominal
* níveis de ACE
* proteína de Bence-Jones (quantitativa)
* imunoeletroforese sérica
* imunoglobulinas quantitativas (nefelometria)
* proteína na urina
Tratamento:
Não existe tratamento específico para esta doença. A insuficiência cardíaca, e a insuficiência renal, e outros problemas são tratados de acordo com a necessidade.
Expectativas (prognóstico):
A gravidade da doença depende dos órgãos afetados. O envolvimento do coração e rim pode levar a um insuficiência destes órgãos e morte. O envolvimento sistêmico está associado à morte em um período de 1 a 3 anos.
Complicações:
* insuficiência cardíaca
* insuficiência renal
* insuficiência endócrina (distúrbio hormonal)
* insuficiência respiratória
Solicitação de assistência médica:
Marque uma consulta com seu médico se surgirem sintomas de amilóidose primária e se houver dificuldade respiratória, inchaço persistente dos tornozelos ou outras áreas, diminuição da produção de urina ou outros sintomas que possam indicar que surgiram complicações.
Prevenção:
Não existe método de prevenção conhecido.
casosrenais.com 
Uma nova esperança para o tratamento da Paramiloidose emergiu de um ensaio clínico de fase II/III em que participaram 74 doentes do Hospital de Santo António, no Porto, e 4 doentes do Hospital de Santa Maria, em Lisboa. O Fx-1006A, a primeira terapêutica modificadora da amiloidógenese ou formação de substância amilóide, considerado medicamento órfão, tanto pela Agência Europeia do Medicamento, como pela Food and Drug Administration norte-americana.Neste estudo clínico, duplamente cego e controlado por placebo, a decorrer simultaneamente em oito centros – Alemanha, Argentina, Brasil, Espanha, França, Suécia, além de Lisboa e Porto – foi avaliada a eficácia do composto que, em laboratório, revelou estabilizar a TTR anormal presente no sangue dos doentes.De acordo com os resultados do estudo, o fármaco permite eficazmente impedir a TTR de se separar nos seus quatro componentes, bloqueando a formação da substância amilóide associada à destruição lenta e progressiva dos tecidos nervosos. O estudo clínico envolveu 128 doentes e provou a tolerabilidade e segurança da terapêutica oral.Os resultados encorajadores permitiram iniciar o processo para aprovação por parte das Autoridades de Saúde dos Estados Unidos e da União Europeia. Neste momento, a empresa detentora da patente do produto, a FoldRx, está a preparar todo o processo para solicitação de comparticipação do fármaco em Portugal. O objectivo é que o medicamento esteja disponível no mercado europeu no primeiro semestre de 2011. Centros de tratametnoPortugal tem dois centros nacionais de referência para o acompanhamento e tratamento da doença: o Hospital de Santo António, no Porto, cuja Unidade Clínica da Paramiloidose é dirigida pela Dra. Teresa Coelho; e o Hospital de Santa Maria, em Lisboa, onde a Dra. Isabel Conceição, do Serviço de Neurologia, segue os doentes da região sul.O objectivo destes centros é apoiar os pacientes e respectivas famílias, nas vertentes da informação, diagnóstico, tratamento e apoio psicológico e social.http://saude.sapo.pt/saude-medicina/medicacao-doencas/doencas/doenca-dos-pezinhos.html?pagina=4
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