Sindrome de Alport

Nomes alternativos:
Hematúria – nefropatia – surdez, nefrite hemorrágica familiar, nefropatia e surdez hereditárias, nefrite hereditária

Definição:

Distúrbio hereditário (geralmente associado ao cromossomo X) envolvendo lesão nos rins, sangue na urina e, em algumas famílias, perda de audição. O distúrbio também pode incluir perda de visão.

Causas, incidência e fatores de risco:
A síndrome de Alport é muito semelhante à nefrite hereditária e pode estar associada à presença de surdez nervosa e anomalias oculares congênitas. A causa desse distúrbio é uma mutação em um gene de colágeno. O distúrbio é raro, afetando cerca de 2 em cada 10.000 pessoas.

O distúrbio é geralmente brando em mulheres, com sintomas mínimos ou sintoma nenhum. As mulheres podem transmitir o gene do distúrbio a seus filhos mesmo sem apresentar sintomas. Nos homens esses sintomas são mais graves e progridem mais rápido.

O distúrbio causa glomerulonefrite crônica com a destruição dos glomérulos, e sem sintomas aparentes no início. A destruição progressiva dos glomérulos provoca o aparecimento de sangue na urina e diminui a eficiência do sistema de filtragem dos rins. Ocorre perda progressiva da função renal e acúmulo de líquidos e resíduos no organismo, com eventual progressão do quadro para doença renal em estágio terminal (do rim) em idade precoce. O estágio terminal de doença renal causado pela síndrome de Alport freqüentemente se desenvolve entre a adolescência e os 40 anos.

Os fatores de risco incluem histórico familiar de síndrome de Alport, nefrite, doença renal em estágio terminal em parentes do sexo masculino, perda de audição antes dos 30 anos, urina com sangue, glomerulonefrite e problemas semelhantes.

Sintomas:
    * cor da urina anormal
    * sangue na urina
    * perda de audição, mais comum em pacientes masculinos
    * diminuição ou perda de visão, mais comum em pacientes masculinos
    * tosse
    * inchaço nas pernas, pés e tornozelos
    * inchaço generalizado
    * inchaço ao redor dos olhos

Obs.: Pode não haver sintomas em alguns casos. Sintomas de insuficiência renal crônica ou de insuficiência cardíaca podem estar presentes ou se desenvolver.

Sinais e exames:

Os exames não são específicos, exceto para sangue na urina. Minúsculas quantidades de sangue (hematúria microscópica) estão presentes desde o nascimento em quase todos os homens afetados. A pressão sangüínea pode estar alta. O exame dos olhos pode revelar alterações do fundo (parte interna posterior do olho) ou do cristalino, catarata ou protrusão do cristalino (lenticone). O exame dos ouvidos mostra que não há alterações estruturais.

    * a urinálise mostra sangue, proteína e outras anomalias
    * o BUN e a creatinina são elevados
    * a contagem de glóbulos vermelhos, o hematócrito pode diminuir
    * o teste de hematúria é positivo
    * a audiometria pode mostrar surdez nervosa
    * a biópsia renal mostra glomerulonefrite crônica com as alterações clássicas da síndrome de Alport

Tratamento:
Os objetivos do tratamento incluem a monitorização e o controle da progressão da doença e o tratamento dos sintomas. A tarefa mais importante é o controle rigoroso da pressão sangüínea alta.

Será necessário tratar a insuficiência renal crônica, que pode incluir modificações na dieta alimentar, restrição de líquidos e outros procedimentos. Enfim, a insuficiência renal crônica evolui para a doença renal em estágio final exigindo diálise ou transplante.

O reparo da catarata (extração de catarata) pode ser possível com cirurgia, assim como a cirurgia do lenticone anterior.

A perda de audição pode ser permanente. O aconselhamento e a aprendizagem de habilidades próprias para lidar com este problema, como a leitura de lábios e a linguagem de sinais, podem ser benéficos, bem como o uso de aparelhos de surdez. Os homens jovens com síndrome de Alport devem utilizar protetores de ouvido em ambientes com altos níveis de ruído.

Recomenda-se o aconselhamento genético por causa do padrão hereditário do distúrbio.

Expectativas (prognóstico):

No geral, as mulheres têm vida normal sem nenhuma manifestação, exceto pelo sangue na urina. Raramente as mulheres apresentam hipertensão, edema e surdez nervosa como complicações da gestação.

Nos homens há probabilidade de ocorrerem surdez, dificuldades visuais e insuficiência renal em torno dos 50 anos de idade.

Complicações:

    * insuficiência renal crônica

    * doença renal em estágio final
    * surdez permanente
    * diminuição ou perda de visão

Solicitação de assistência médica:
Marque uma consulta com seu médico se aparecerem sintomas que sugerem a síndrome de Alport ou se houver história familiar do distúrbio e planos de ter filhos.
Solicite assistência médica se a produção de urina diminuir ou cessar (isto pode ser um sintoma de insuficiência renal crônica).

Prevenção:
Este distúrbio incomum é hereditário. O conhecimento dos fatores de risco, como o histórico familiar do problema, pode permitir que a condição seja detectada precocemente.

Fonte da informação: http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/

Faça seu Comentario

Deixe uma resposta